「本文来历：华商连线」
生下军军（化名）的那一刻，谷欣（化名）还没来得及享用一个母亲应得的高兴，就堕入巨大的沉痛之中。军军刚出生就被发现双下肢和其它部位小面积皮肤破损，当天就从江苏盐城辗转到南京儿童医院重症监护室，在阅历一个月的挂心等候后，谷欣第一次从基因检测陈述中得知这个疾病的姓名：“遗传性大疱性表皮松解症（EB）。”
“这是一种毕生苦楚的疾病”
军军得的是中度全身泛发RDEB（隐性遗传性营养不良型大疱性表皮松解症），归于稀有病EB的一种。据《我国第一批稀有病目录释义》中的数据，在美国EB的患病率大约为每12.5万人中有1例，一切种族均可患病，无性别差异。
“这是一种毕生苦楚的疾病。”医师告知谷欣一家，这种病的临床特征是皮肤或黏膜遭到细微外伤或冲突后呈现表皮下水疱。由于基因变异，患者皮肤中的结构蛋白被损坏，日常日子的每一个动作，比方细微的冲突、拉扯，乃至亲人的拥抱，都有或许给患者带来剧烈的苦楚，医学上现在没有彻底治愈的办法，只能靠往常当心护理。
由于皮肤就像蝴蝶的翅膀般软弱，患有遗传性大疱性表皮松解症的孩子被称为“蝴蝶宝物” 。
前一秒吃奶，后一秒吐血
襁褓中的宝宝，抵挡苦楚的仅有办法只需哭。谷欣还记得，军军从医院回到家的那一个月，四肢都不能碰，只需悄悄一碰就哭得凶猛，口腔里边也有皮损，嗓子、食道里边简单起泡，常常是前一秒还在吃奶，后一秒就作呕开端吐血，“第一次遇到这种状况的时分，家里吓得要死。”谷欣说，但那时孩子还小，口腔里边神经还发育不全，痛感不是很激烈。
现在军军1岁多了，嘴巴里边常常会起泡，吃东西很疼，所以每次吃奶的量很少，不能吃颗粒状的食物，一般孩子到8个月就可以吃半固体食物了，军军要晚许多，“也便是在三四天前，咱们给他吃很软很软的米糊，他竟然吃下去了，咱们一家人都很高兴，觉得咱们的孩子总算能吃饭了！”
苦楚也让军军变得更耐痛，每次打疫苗，军军都没哭过，或许那点苦楚对他来说底子不算什么。有一次军军伤风，医师要给他扎针，脑门上的青筋需求爆起来才便利扎，可他底子没哭。医师让家族想办法，奶奶只好提议碰碰他的脚丫，一碰他就哭了。
动一下就破，好了又破
跟着一天天长大，军军变得越来越好动，身上每天都有伤，并且有时分皮损的面积比较大，最近一次，呈现在军军右胸口的伤能占到整个前胸的四分之一大。他的左眼皮也会常常起泡，严峻时好几天睁不开眼。
“太皮了，假如他不皮的话，身上真的会少许多伤。”谷欣疼爱地说，“咱们这样的孩子24小时都不能离人，平常不敢像一般宝宝那样爬，他也不会爬。可是小孩子或许有自己的主意，你不让他爬，他就会滚，滚来滚去的，并且滚得很快！有一次速度太快，直接从床上滚到地上，我就在周围，吓死我了，太危险了，其时太阳穴那个方位的皮肤就破了，好在脑门区域有敷料都贴着，破的当地不是特别大。”
军军的脸上也有皮损
“蝴蝶宝物”们的生计时刻和日子质量首要取决于家长的护理精密程度，每天都要护理。白日谷欣和老公去上班，军军由外婆照料，晚上回到家，谷欣就要花一两个小时给军军处理创伤：移除旧的敷料、当心破开水疱、吸附渗液、消毒清创、上药、包扎，每一步都要当心翼翼。
“每次换敷料都要三四个人，一个人逗他，一个人抱他，还有一个人帮他把住手，我再换，便是那种状态下，他手上皮肤都是好了又破。一般人动动手腕最正常不过了，可是他不可，那手腕动一下就起泡、就破，太难了。”由于好了又破，许多创伤难以分辩是否有新的感染，有的当地结痂又导致瘙痒，一抓又破。这些都是困扰谷欣的护理难题。
每个月最少花1万在敷料上
谷欣的微信头像，是军军的相片，一双亮堂的大眼睛目光灼灼，肉嘟嘟的脸蛋透着粉嫩的白，非常惹人喜欢。“那是我美颜过的相片，假如仔细看还能看到敷料贴。”谷欣安然说，正常状况下，军军的脑门、耳朵、手、臂膀、膝盖、腿脚、腹部，还有心口部位每天都贴着特制的敷料，白日会把他脑门上的敷料拿掉，让他透透气。
敷料是有助于缓解“蝴蝶宝物”苦楚的特效药材，也是整个护理过程中最大的一笔开支。由于国内针对EB这类稀有病敷料的出产途径较少，首要依靠进口，因而价格贵重，一般单片就要上百元。
遗传性大疱性表皮松解症患者常常运用的部分敷料
谷欣刚开端护理时，不知道哪种敷料对孩子更有作用，走了不少弯路，从确诊到现在一年来，已累计花了30多万元给孩子看病，均匀每月花在敷料上的钱就要2万多元，最近谷欣找到了更合适孩子的敷料，能将部分区域皮肤好了又复发的状况延伸一些，因而每月敷料费差不多能控制在1万多元，即便如此，一年也需十多万元，而全家一年的收入一共不过8、9万，现在已是债台高筑。
心思压力难引导
谷欣彻底没有想到日子会给她这样的重击。老公是名退役军人，他们一向很想要个孩子，可前面怀了三次，都不幸流产了，为了能怀孕还特别跑到上海，跑了许多医院寻医问药。到怀上军军的时分，刚开端也有流产的危险，但仍是尽力保胎保下来了，没想到这个决议对军军来说，却是毕生的苦楚。 “我后来还在想，假如医院能主张我做一下基因方面的检测，或许有或许提早查出这种问题。惋惜没有假如。”对谷欣来说，只需孩子能健康，她甘愿接受苦楚的人是自己。
由于皮肤会痒，孩子每天会无意识的抓蹭，晚上睡觉都是浅睡，军军外婆晚上照料孩子，长时间睡眠缺乏，身体现已不太好了。家里的气氛也总是很严重，“每个人神经紧绷，常常由于定见不合吵架，只需孩子症状轻一点时，才干放松一点。”以至于刚开端给孩子护理的阶段，谷欣假如出去吃饭、买东西，有一种负罪感，“觉得我脱离孩子了，他还在家里受罪。”
一笔协助带来的改动
尽管如此，谷欣仍然信任期望。机缘巧合之下，她参加了“蝴蝶宝物关爱中心”的微信沟通群，向其它家长沟通护理经历、参加公益安排打开的护理常识训练，得到了一些爱心企业的协助。2021年3月，谷欣在群里看到了“京东健康稀有病关爱方案”，其间，由京东健康和北京病痛应战公益基金会联合建议的“稀有病医疗协助工程——京东健康关爱基金”，可认为稀有病患者供给慈悲协助。谷欣抱着试一试的情绪申请了，没想到很快经过审阅，得到了一笔1万元的协助。
京东健康稀有病关爱中心线上渠道
“这笔钱来得太及时了，其时家里由于之前开支大又没发工资，敷料现已快没有了，都准备用棉花片包了。收到协助后当即买了之前舍不得买的保愈美和其它敷料。”谷欣说，或许保愈美的药效比较合适军军，孩子的症状缓解了许多，乃至在一些常常皮损的当地现已开端渐渐长出新皮了。
现在，谷欣的心态开放了许多，有时分她也会自动共享自己的护理经历，也乐意把自己的故事共享出来，让更多人了解“蝴蝶宝物”这个疾病不会感染。她期望社会能增加对稀有病的知晓率，特别是底层医师对这类疾病的知晓率。期望把稀有病的孕前筛查归入孕前优生健康检查项目，由于现有的项目太惯例，对防备这类疾病几乎没有协助。
谷欣最最期盼的，是期望国家加大对稀有病根底科研的支撑，迫切期望提前研制出针对EB之类稀有病的特效药，由于“孩子抱病无药可医的感觉太苦楚了。”
多方共付保证稀有病用药已成业界一致
据北京病痛应战公益基金会出具的《2020稀有病医疗协助工程多方共付实践陈述》显现，从全球规模看，现在只需5%的稀有病存在有用医治办法，罢了有医治办法的稀有病药物价格也非常贵重，一般患者难以担负，且稀有病患者集体以儿童和青壮年为主，有69.9%的稀有病在儿童期发病，近1/3的患儿在五岁之前因无法取得有用医治而逝世，给患者和家庭带来巨大的心思和经济压力。
在实践探究中，多方共付已成为稀有病用药保证的业界一致。多方共付是由政府主导，经过根本医保、大病稳妥、医疗救助等方针保证为根底保证稀有病患者医治用药，其他社会主体如方针性商业稳妥（普惠险）、医药企业、爱心企业、慈悲集体等一起参加，弥补方针缺乏。
比方京东健康2021年2月推出的“稀有病关爱方案”，现在已协助了第一批30余位稀有病患者，下一步除了持续协助契合条件的患者外，还将方案经过爱心东东公益产品，约请爱心企业及网友参加，进一步扩展协助才能和协助规模。“期望有更多人参加咱们，成为稀有病患者的呵护者。”京东健康相关负责人说。
还有夸姣和期望
现在，1岁多的军军现已开端学走路了，不过仍是要特别当心，不能像对一般宝宝那样扶着腋下，由于捎一用力腋下的皮肤仍是简单破，可他现已会自己扶着沙发站立了。
尽管不能出门晒太阳，但谷欣仍是会趁天亮或清晨的时分把孩子带出去转转，她发现，军军很喜欢出去看外面的国际，在孩子眼里，一切都是新的，充满了夸姣和期望。
文/纪璐 B51
